癫痫暴毙：凶手是谁？

病症心脏病(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指病症症状出现的一种非病症、非溺水、非病症持续平衡状态且尸检确定无造成了被害明确病因正要的意外被害。尽管人们开始倚重SUDEP及其可能涉及险恶因素，但是目前对于SUDEP原因仍不明确。

录像人脑 (Video-EEG) 监测到病症症状复发时循环系统颤抖停止，临床医生也观察到强直－阵挛复发时症状循环系统心率血压外出现异常，即中枢性循环系统暂停、严重心动过缓、瞳孔散大，这些可能加剧症状出现终期窒期及肝脏骤停。由此我们猜测，病症复发时造成了肝脏循环系统必要改变必要可能与SUDEP涉及。

先天性中枢性肾循环系统不足以病症(CCHS)是一种致死性的自主神经系统必要出现异常，临床主要构造是肾循环系统不足以以及睡眠对低氧、高碳酸胆固醇敏感性下降。研究工作报道幼儿CCHS症状快速性心律失常心血管疾病很高，部分幼儿CCHS症状需安装肝脏起搏器以防止肝脏骤停的发生。

研究工作已证实CCHS与PHOX2B基因序列基因序列涉及，其中以PHOX2B基因序列的酰多次重复周边地区出现异常扩增最常用，也有少数为PHOX2B基因序列的移码基因序列、无其意基因序列及错其意基因序列。Trochet等证实PHOX2B基因序列的酰多次重复周边地区出现异常扩增可加剧夜间循环系统不足以及病症的出现。由此猜测PHOX2B基因序列基因序列可能通过造成了肝脏循环系统必要出现异常从而加剧SUDEP。

最近，雪梨及澳大利亚学者对PHOX2B基因序列基因序列及病症心脏病关联开展了一项研究工作，该项论文于9月9日已刊登在Neurology周报上。

该项研究工作共纳入68名病症心脏病症状，并对这68名症状开展PHOX2B基因序列编码序列监测。得出结论该68名症状中有5名症状共存PHOX2B基因序列基因序列，只有1名症状为酰多次重复周边地区15个碱基缺失，另外4名症状外为为同其意基因序列，PHOX2B基因序列在酰多次重复周边地区出现异常扩增或点基因序列不曾监测到。

该项研究工作定时PHOX2B基因序列基因序列可能并不是SUDEP的常用险恶因素，因此SUDEP病因仍需日后研究工作。

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编辑： neurowj