类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种临床基本特征

类亨廷顿眼疾（Huntington disease like，HDL）囊肿鉴别检验中都会的一些特征病态临床发挥主要有以下几种：

地域特征

亨廷顿眼疾（Huntington disease，HD）和多数类亨廷顿眼疾（Huntington disease like，HDL）囊肿地域分布很广，但某些 HDL 囊肿有地域分布基本特征。比如 HDL2 多却说于南非黑人（南非黑人 HD 样发挥中都会有 24%～50% 为 HDL2），在安达卢西亚-葡萄牙裔的巴西利是都会及日本利是都会也有引述。日本年轻人只需慎重考虑 DRPLA，后者患眼疾率在日本年轻利是都会与 HD 相似，而在西欧和南欧年轻人（英国坎伯兰年轻人和法国人为主）中都会，只需慎重考虑神经系统血红蛋白眼疾。

青年运动病症状再次出现的部位

仅有 HDL 囊肿仅有有脸部的青年运动心理障碍，包括脸部、颈部、肢体等。但有引人注意口脸部异常活动多却说于神经颌上皮细胞增加病症，包括肚皮舞-颌上皮细胞增加病症和 McLeod 囊肿。如为即已发的肌冲击力心理障碍或青年运动功能减退-强直囊肿伴相关的脸部-颊部-舌部累及则只需慎重考虑泛酸激酶相关的神经大变病态眼疾（PKAN）。Wilson 眼疾（WD）也可发挥为严重的口脸部肌冲击力心理障碍伴帕金森样病症状。

共济失调

虽然 HD 眼疾程中都会可能都会再次出现轴突萎缩，也有以共济失调为日和病症状的 HD，青少年改进型 HD 也有共济失调为主要发挥的，但总的来说，共济失调在 HD 中都会少却说。如有引人注意的共济失调，应慎重考虑 HDL 囊肿。亚美尼亚利是都会只需慎重考虑 SCA17，日本利是都会只需慎重考虑 DRPLA。

眼球活动异常

在鉴别检验中都会十分有内涵。HD 眼疾病症即已期即有扫视启动异常，后再次出现扫视减慢和扫视范围增加。在严重的 HDL 囊肿、肚皮舞-颌上皮细胞增加病症、PKAN 和 WD 中都会也有类似改大变。在神经颌上皮细胞增加病症中都会，能挖掘出片段化扫视（fractionated saccades）和正弦急起跳（square-we jerks）。眼疾程即已期「轴突病态」眼球活动异常如扫视辨距不良、正弦急起跳、ocular flutter、扫视叔父和凝视诱发的眼震是大多数脊髓轴突病态大变病态眼疾的基本特征，能与 HD 鉴别。

抑郁病症

HD 中都会，抑郁病症仅再次出现在青少年改进型 HD 中都会，10 岁之前发作的眼疾病症中都会 30%~50% 仅有有抑郁病症。而抑郁病症在其他 HDL 囊肿中都会更少，如 SCA17 眼疾病症中都会 22% 再次出现抑郁病症，肚皮舞颌上皮细胞增加病症中都会 60%，McLeod 囊肿中都会 40%，HDL1 囊肿中都会仅有眼疾病症仅有有抑郁病症。DRPLA 中都会 20 岁前发作眼疾病症中都会差不多仅有再次出现，在 40 岁之后发作的眼疾病症中都会，抑郁病症很少再次出现。

成果速度

HDL1 成果速度较快，确诊后一般存活 1~10 年。HDL2 发作后肉食动物期内 10~20 年，DRPLA 发作后的肉食动物期内为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 囊肿发作即已的成果较快。青少年改进型 HD 成果较快，但良病态遗传病态肚皮舞眼疾（BHC）虽也在婴儿期或更年期发作，但成果十分缓慢。

基本功能核查

在基因组检测前必须想到基本的基本功能核查，常规肥胖症核查能鉴别急病态或亚急病态眼疾因引起的肚皮舞病症状。一些常规核查对 HDL 囊肿检验也有尽力，如肚皮舞-颌上皮细胞增加病症和 McLeod 囊肿都会有肌酸激酶和肝酶升高，神经血红蛋白眼疾的眼疾病症外再次出现血清血红蛋白降低，WD 眼疾病症 24 星期尿铜含量升高等。

神经颌上皮细胞囊肿（肚皮舞-颌上皮细胞增加病症、McLeod 囊肿、HDL2、PKAN）外周血颌上皮细胞比例增高。

HD 眼疾病症脖子 MRI 纹状体萎缩，更是是尾状核，大脑皮质和轴突萎缩在疾眼疾晚期再次出现。一些刚出生发作的进行病态 HDL 囊肿在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、神经颌上皮细胞增加病症和 McLeod 囊肿。轴突萎缩在鉴别 HD 和 SCAs 中都会十分重要。DRPLA 眼疾病症中都会，轴突轴突萎缩、T2 相上深部大脑皮质下大脑皮层高频率。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述鉴别检验的各项临床基本特征总结却说下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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校对： 张凌溪