CARS2：一新致痫基因

持续性机能乳头阵挛痉挛（progressive myoclonic epilepsy）是一种遗传持续性神经退行持续性疾病，诊疗表现和遗传学改变带有异质持续性；其主要诊疗特征都有乳头阵挛、痉挛和多种不同程度的实质持续性持续性神经机能退化。

该症可由多个多种不同的基因基因型引起：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2基因基因型引致；神经元蜡样脂褐素沉积层症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10基因基因型引致；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1基因基因型引致。

在青少年和成年病症里，亦有美联社所称多种不同的肝细胞转运RNA（tRNA）基因基因型（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与乳头阵挛的实质持续性型相关，诊疗上分类为“伴打碎红纤维的乳头阵挛持续性痉挛”（ MERRF）遗传持续性。

在近期出版的Neurology杂志上，一个比利时学术研究团队美联社了一个有2名诊疗症状与MERRF遗传持续性十分相似病症的近亲婚配家另有。2名病症均为CARS2基因（该基因编码肝细胞内半胱吡啶酰tRNA生物合成）剪切位点基因型的纯合子。病症诊疗表现都有重度的乳头阵挛痉挛、实质持续性持续性痉挛持续性四肢瘫、实质持续性持续性视网膜和听力损害、以及实质持续性持续性认知机能损害。

上图1：病症家另有上图和脱氧核糖核酸上图，可见CARS2基因c.655 G＞A基因型常染色体隐持续性遗传模式

上图2：在病症继父里CARS2催化反应的多种剪切催化反应。上图A标示出肽链4和肽链8信使RNA的反转录PCR催化反应。病症父亲（III.5）和母亲（III.4）滴血RNA标示出较短的剪切催化反应。（BL=滴血RNA；TS=睾丸RNA；FB=对照组成纤维细胞RNA）。上图B标示出野生型和基因型型CARS2互补DNA。基因型型因为肽链6携带基因型点引致被剪切有缺陷。

学术研究者从该家另有里制备CARS2基因的c.655 G＞A纯合基因型为致病持续性基因型。该基因型位于第6号肽链的最末一个双链处，经对CARS2 mRNA进行分析明确异常剪切可引致第6号肽链完全有缺陷。这使得一段保守持续性序列上的28个吡啶基酸发生框内有缺陷，这段核糖体与受体末端tRNA发夹结构的耐久持续性相关。

学术研究者总结所称，本学术研究检验出了一种重新引致重度实质持续性持续性乳头阵挛痉挛的致病基因CARS2。

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编者： neuro212